Numa mesa-redonda envolvendo dois destacados especialistas, João de Sousa e Luís Brito Avô, a discussão sobre Morte Súbita (MS) e Doenças Raras (DRs) foi marcada por uma análise profunda e relevante para a prática clínica.
Luís Brito Avô, que abordou a morte súbita de causa não cardiovascular (MSNC), expressou o seu entusiasmo com o convite para a sessão. “É enorme a importância da MS do ponto de vista epidemiológico”, destacou o médico, sublinhando que “as suas causas são em inúmeros casos desconhecidas e as suas repercussões sobre os familiares da vítima são dramáticas”.
“Estão já identificadas cerca de 8.000 DRs e, como é sabido, cerca de 80% têm causas genéticas. Seria impensável versar todo este Universo. Abordámos os exemplos de grupo de patologias que mais têm sido relacionadas com a MS. No caso da MSC são exemplos as miocardiopatias ou os síndromes disrítmicos como o QT longo ou curto, a síndrome de Brugada ou a taquicardia ventricular colinérgica, entre outros. Para a MSNC, múltiplas causas de origem neurológica, gastrointestinal, pneumológica, nefrológica, psiquiátrica, doenças metabólicas, autoimunes ou degenerativas, sendo que uma DR se pode exprimir em qualquer destes sistemas e também se reconheça que o evento terminal possa ser cardíaco, mas relacionável com uma DR subjacente de origem não puramente cardiovascular”, começou por explicar, referindo que patologias comuns poderão ser causa rara de MS. “Será dada particular atenção aos métodos de investigação da MS, que para além dos registos clínicos, passa muito pela Medicina Forense, pelos exames post-Mortem da vítima, particularmente da chamada autópsia molecular e metabólica, em face de muitas vezes a autópsia morfológica ser ‘branca’ na MS. A extraordinária evolução nas últimas décadas dos estudos genéticos tem vindo a clarificar as causas da MS em cerca de 30% dos casos. Esta evolução tem vindo a permitir melhor informação aos familiares sobre eventos tão devastadores (particularmente em adultos jovens e até em crianças), ao estudo da ‘cascata familiar’ para deteção de indivíduos em risco, estabelecimento de estratégias preventivas, e enriquecimento do conhecimento etiológico da MS”, concluiu.
Em concordância, João de Sousa referiu que “o tema da apresentação é uma temática de grande relevância em saúde pública”, destacando a dificuldade diagnóstica e terapêutica dessas doenças, que afetam uma parte relativamente pequena da população, mas têm implicações significativas para os indivíduos afetados.
A apresentação centrou-se em três situações clínicas paradigmáticas: a síndrome do QT longo, a síndrome de Brugada e a Displasia Arritmogénica do ventrículo direito. “Foram apresentados casos clínicos com evidência de algumas novas armas terapêuticas, nomeadamente no campo da ablação por cateter”, explicou o palestrante.
Sobre a importância do 30.º Congresso Nacional de Medicina Interna, ambos os especialistas, com especial enfoque João de Sousa, referiram que sendo o Congresso Nacional de Medicina Interna, o Fórum Nacional dos internistas portugueses, e uma das maiores realizações da SPMI, tem uma grande importância que a ele acorram o maior número possível de Internistas, que nele tenham oportunidade de apresentar o seu trabalho e experiências, que possam partilhar conhecimento, estabelecimento de networking, contacto com autoridades de referência de múltiplas áreas, participação na assembleia-geral da SPMI, nas reuniões dos seus Núcleos de Estudo, nas atividades culturais habitualmente associadas. Luís Brito Avô enfatizou a necessidade de fóruns como este para a formação médica pós-graduada e para promover a colaboração entre especialidades, como a Cardiologia e a Medicina Interna.
“Foi um grande prazer ter recebido o convite para participar nesta reunião”, expressou João de Sousa. A suas expectativas em relação à iniciativa eram de que as sessões fossem úteis para todos os congressistas, tanto do ponto de vista científico quanto pessoal, proporcionando oportunidades de convívio e de estreitamento de contactos profissionais e amizades.
(24/05/2024)