O Encontro com o Especialista dedicado às “Doenças hereditárias do metabolismo”, teve como orador Patrício Aguiar, que trouxe para discussão uma área em profunda transformação na Medicina Interna, marcada pela crescente identificação de casos na idade adulta e pela necessidade de uma abordagem clínica altamente diferenciada.
O especialista começou por sublinhar a mudança de paradigma nesta área, tradicionalmente associada à pediatria. “As Doenças Hereditárias do Metabolismo foram, durante muito tempo, consideradas do foro exclusivo da Pediatria. No entanto, hoje assistimos a uma mudança clara, com aumento da sobrevivência e reconhecimento de formas de início tardio na idade adulta”, referiu. Neste contexto, destacou o papel central do internista na identificação destes doentes, muitas vezes com apresentações multissistémicas e pouco específicas. “Estar sensibilizado para estas doenças não é procurar a raridade, é não perder diagnósticos de patologias tratáveis que, se não reconhecidas, podem ter consequências irreversíveis”, acrescentou.
A sessão foi centrada numa abordagem prática ao raciocínio clínico, com particular foco na suspeição diagnóstica. Patrício Aguiar destacou a importância de reconhecer sinais de alerta no adulto, como quadros multissistémicos sem causa aparente ou descompensações recorrentes. Outro ponto-chave foi a correta abordagem laboratorial em contexto agudo. “A colheita de amostras biológicas no momento certo, antes de qualquer intervenção terapêutica, é essencial para não comprometer o diagnóstico”, sublinhou. Foi ainda reforçado o papel da referenciação atempada para centros especializados e a importância do internista como elemento central na transição dos cuidados da idade pediátrica para a idade adulta.
Relativamente ao papel do encontro científico, o especialista destacou o Congresso Nacional de Medicina Interna como um espaço essencial de afirmação da especialidade. “É o momento máximo de afirmação da Medicina Interna em Portugal, onde a visão integradora do internista se torna particularmente evidente na gestão do doente complexo”, afirmou.
Quanto às expectativas, Patrício Aguiar salientou a importância do impacto prático da sessão. “Espero que cada colega saia com ferramentas que lhe permitam, perante um caso clínico desafiante, colocar a hipótese: ‘E se for metabólico?’”, concluiu, reforçando o objetivo de aproximar uma área frequentemente complexa da prática clínica diária.